Spina bifida bebeğin omurga ve omuriliğinin anne karnında iken doğru şekilde gelişim göstermemesi nedeniyle omurgada açıklık oluşmasıdır. Halk arasında belde kese ile doğmak şeklinde de bilinir. Spina bifida bir nöral tüp bozukluğudur. Nöral tüp bebeğin beyin ve omuriliğinin geliştiği embriyolojik yapıdır. Normalde nöral tüp gebeliğin dördüncü haftasında kapanır. Spina bifidada ise doğru şekilde gelişip kapanamaz ve sonuçta omurga ve omurilikte anormallikler görülür.
Spina bifidanın nedeni kesin olarak bilinmemekle beraber gebeliğin erken evrelerinde annede folik asit eksikliği olması önemli bir risk faktörüdür.
Spina Bifida Tipleri
Spina bifidanın başlıca üç tipi vardır:
- Meningomyelosel: En ağır tipidir. Bebeğin omurilik kanalı belde birkaç omurga boyunca açıktır. Omurilik ve zarları dışarı sarkıp belde kese oluşturur.
- Meningosel: Omurilik zarları omurgadan dışarı çıkar ancak omurilik normal gelişmiştir. Ameliyatla sinirlere zarar vermeden zarlar alınabilir.
- Spina bifida okülta: En hafif ve en yaygın tiptir. Bir veya daha fazla omur kemiği uygun gelişmemiştir fakat omurgadaki açıklık çok küçük olduğundan genelde herhangi bir probleme yol açmaz. Spina bifida okültası olan çoğu kişi bu durumu fark etmeden hayatına devam eder.
Belirtileri
Spina bifidalı çoğu bebekte ameliyatla omurgadaki açıklık kapatılabilir. Fakat omuriliğin anormal gelişimi ve hasarlanmış olması çeşitli problemlere neden olur.
- Bacaklarda felç veya kısmi güçsüzlük
- Mesane ve bağırsak işlevlerinde sorunlar (idrar ve dışkı kontrolünün olmaması)
- Bacaklarda ve kaba etler bölgesinde cilt duyusunun olmaması. Çocuk ağrı, sıcak, soğuk gibi hisleri olmadığı için bacağını farkında olmadan yaralayabilir.
Belirtilerin şiddeti omurgadaki açıklığın yeri ve büyüklüğüne göre değişir. Yüksek seviyeli (bel yerine sırta daha yakın) açıklık bacaklarda daha belirgin güçsüzlük ve duyu kaybı yaparken aşağı seviyelerdeki açıklık sadece ayaklarda hafif güçsüzlüğe veya mesane-bağırsak sorunlarına neden olabilir.
Spina bifidalı çocuklarda beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali) de oluşabilir ve tedavisiz kalırsa beyin hasarı gelişebilir. Spina bifidalı kişiler çoğunlukla normal zekadadır ancak bazen öğrenme güçlükleri görülebilir. Beynin omuriliğe doğru aşağı yer değiştirdiği “tip 2 Arnold-Chiari malformasyonu” spina bifidaya eşlik edebilen diğer bir sorundur.
Mesaneyi kontrol eden sinirler normal çalışmadığı için idrar yolu enfeksiyonu, böbrek idrar yollarında genişleme (hidronefroz), böbrek taşları oluşabilir, tedavisiz kalırsa sorunlar böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilir. Enfeksiyon riski nedeniyle böbrekler ve mesane düzenli olarak kontrol edilmelidir.
Omurilikten çıkan sinirler bağırsakları da kontrol eder. Bu sinirler etkilendiğinde dışkı tutamama, birbirini takip eden kabızlık ve ishal periyotları olabilir.
Spina Bifida Neden Olur?
Nedeni kesin olarak bilinmese de spina bifida gelişme riskini arttıran birkaç etken belirlenmiştir.
Hamilelik sırasında yetersiz folik asit alımı: B9 vitamini olarak da adlandırılan folik asit brokoli, bezelye, nohut gibi besinlerde doğal olarak bulunur. Vücuttaki önemli biyokimyasal reaksiyonlar için gerekli bir vitamindir. Folik asit yetersizliği nöral tüp defektleri için başlıca risk faktörüdür.
Ailede spina bifida öyküsü olması: Normalde spina bifida riski 1500’de 1’den azken, daha önce spina bifidalı bir gebelik geçirmek sonraki gebelikler için riski 25’de 1’e çıkarır. Ailede spina bifida öyküsü olması da riski arttırır.
Hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı bebekte spina bifida gelişme riskini arttırabilir. Epilepsi ve bipolar bozukluk için kullanılan karbamazepin ve valproat etken maddeleri için bu ilişki bilinmektedir. Bu ilaçları kullanan ve gebelik düşünmeyen kadınların doğum kontrol yöntemi kullanması önerilir. Gebelik planlayan kişilerde doktor ilacı değiştirebilir, dozunu azaltabilir veya yüksek doz folik asit takviyesi reçete edebilir.
Çok nadiren spina bifida bazı genetik durumlarla ilişkili olabilir. Down sendromu, Patau sendromu, Edward sendromu bunlara örnek verilebilir.
Annedeki obezite (vücut kitle indeksinin 30’un üzerinde olması) ve şeker hastalığı çocukta spina bifida gelişmesi riskini arttırmaktadır.
Önleme
Spina bifida riskini azaltmanın en iyi yolu gebelik öncesi ve sırasında yeterli folik asit almaktır. Bunun için hamile kalmaya çalışılan dönemden gebeliğin 12. haftasına dek her gün 400 mikrogramlık folik asit tabletlerinden alınması önerilir. Eğer hamile kalınan zamanda folik asit alınmamışsa, hamilelik öğrenildiğinde hemen başlanmalıdır. Gebe kalınmadan önce folik asit takviyesi alınmaya başlanarak 10 nöral tüp defektinden 7’si önlenebilir.
Nohut, ıspanak, brokoli gibi folik asitten zengin gıdalarla beslenmek de yararlı olabilir.
Spina bifidalı gebelik için yüksek riskli annelerin günde 5 miligram içeren daha yüksek dozda folika asit kullanması gerekebilir. Ailesinde veya eşinin ailesinde nöral tüp defekti olanlar, önceki bir gebeliğinde nöral tüp defekti gelişenler, şeker hastalığı olanlar yüksek risklidir. Epilepsi için ilaç kullananların da daha yüksek doz folik asit alması gerekebilir.
Tanı
Çoğu spina bifida vakası gebeliğin orta dönemindeki 18-21. hafta taramalarında belirlenir. Eğer bebekte spina bifida tespit edilirse olası sonuçları aile ile konuşulur. Tespit edilen sorunun derecesi, bebekte olluşturabileceği problemler, tedavisi, hamileliğe devam edilmesi veya sonlandırma seçenekleri ile ilgili bilgilendirme yapılır.
Bebek doğduktan sonra durumun ciddiyetini ve en uygun tedavi seçeneğini belirlemek için bazı testler yapılabilir. Bebeğin baş çevresi hidrosefali açısından düzenli ölçülür. Ultrasonografi, BT, MRG gibi yöntemlerle beyinde fazla sıvı birikip birikmediği görüntülenebilir. Mesane ve böbrek ultrasonu bebeğin idrar depolama fonksiyonunu değerlendirmek için yapılır. Felç (paralizi) durumunu değerlendirmek için bebeğin hareketleri muayene edilir.
Tedavi
Omurilik sinirlerinin belde kese içinde dışarıda olması zedelenme ve enfeksiyon riski oluşturur. Bu nedenle çoğu durumda bebek doğduktan sonra ilk 48 saatte omurgadaki açıklık ameliyatla kapatılır. Hidrosefaliyi tedavi etmek için beyindeki fazla sıvıyı boşaltan şant takılır.
Omurganın kapatılması omurilikteki sinir dokusunda var olan hasarları düzeltmez. Omurilik hasarının neden olduğu sorunlar için fizik tedavi başta olmak üzere çeşitli tedaviler uygulanır.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon ile çocuğun eklem, kas ve kemiklerinin gelişimine yardım edilir. Eklemlerde hareketsizlik ve bacak kaslarındaki dengesizlikten kaynaklanabilen tutulmalar önlenir. AFO, uzun yürüme cihazı gibi ortezler ve walker gibi yardımcı cihazların kullanımı öğretilir. Hafif ve orta derece felçli çocuklar AFO ve kanadyen ya da walker ile yürüyebilirken daha ağır vakalarda tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilir.
Kemikler sağlamlaşabilmek için yerçekimi gibi belli kuvvetlere maruz kalmalıdır. Çocuğun sürekli hareketsiz kalması kemik gelişiminin bozulmasına, eklemlerde şekil bozukluğu ve çıkıklara yol açabilir, omurgada anormal eğrilikler (skolyoz) gelişebilir. Hareketsizlik kas erimesini şiddetlendirir. Fizik tedavi ile düzenli egzersiz yapmak bu ek problemlerin gelişme riskini azaltır.
Kalça çıkığı, yumru ayak (club foot) gibi sorunlarda ortopedik alçılama veya ameliyatlar gerekebilir.
İş ve uğraşı terapisi ile giyinme, yardımcı araç kullanımı gibi günlük hayat aktivitelerine yönelik eğitim verilir.
Mesane ve bağırsak sorunlarına yönelik tedaviler yapılır. Mesane sıkışıklığının azalması için ilaçlar kullanılabilir. Enfeksiyonlarda antibiyotik kullanılır. Koruyucu amaçla da antibiyotik önerilebilir. Spina bifidalı çocukların mesane boşaltımı için “temiz aralıklı kateter (TAK)” denilen yöntemle düzenli sonda kullanılması gerekebilir.
İyi bir tedavi ve destekle spina bifidalı çocukların büyük bölümü yetişkinliğe sağlıklı ulaşabilir. Spina bifidalı yetişkinlerin büyük bir kısmı üretken ve bağımsız bir hayat sürebilir.
Spina bifidalı çocukların çoğu normal zekada olduğu için normal okullara giderek eğitimlerini tamamlayabilir. Öğrenme güçlüğü olanlar için özel eğitim gerekebilir.
