Distoni, beyinden gelen uygunsuz sinyaller nedeniyle oluşan, kontrol edilemeyen ve bazen ağrı yapan kas spazmlarıdır. Burgusal, tekrarlayıcı hareketler veya anormal postür görülür. İnsanları farklı şekillerde etkileyen çeşitli tipleri vardır. Henüz tamamen tedavi eden kesin bir yöntem yoktur ancak çeşitli ilaç tedavileri ve ilaç dışı yöntemlerle kontrol altına alınabilir.
Distoni Belirtileri
Distoni vücudun pek çok kesimini tutabilir ve belirtileri sorun tipine göre değişir. Erken belirtiler bir ayakta kramp, ayağın dönmesi veya sürüklenmesi ya da birkaç satır yazınca el yazısının bozulması şeklinde olabilir. Diğer tiplerinde özellikle yorgun veya stresliyken boyunda istemsiz çekme veya kasılma olabilir. Gözlerde kontrol dışı kırpma veya spazma bağlı açamama görülebilir. Titreme, konuşma güçlüğü gibi şikayetler yapabilir. Bazen sadece belirli bir harekette oluşur. Örneğin sadece müzik aleti çalarken veya yazı yazarken el kasılır fakat diğer işler sırasında normaldir. İlk belirtiler hafif olup zaman içinde veya yorgun ya da stresliyken şiddetlenebilir. Bazen belirtiler zaman içinde artar, bazense hiç ilerlemeyebilir. Tipik olarak düşünme ve anlamayı etkilemez ancak anksiyete ve depresyon görülebilir.
Distoni Neden Olur?
Distoninin nedeni bilinmemektedir. Beyinde bazal gangliyonlar veya hareketleri kontrol eden diğer bölgelerdeki bir hasar sonucu geliştiği kabul edilir. Nöronların birbiriyle iletişimini düzenleyen nörotransmitter denilen kimyasalların dengesinde anormallik olabilir. Beynin bilgiyi işleme ve hareket emri verme süreçlerinde bozukluk söz konusu olabilir. Çoğu vakada MRG ve diğer tanısal testlerde herhangi bir anormallik tespit edilemez.
Distoni Tipleri
Erken başlangıçlı tipler
Bunlar genelde çocukluk ve gençlik yıllarında başlar.
- Jeneralize distoni: Vücudun büyük bir kısmını etkiler. Bacaklar, kollar ve gövdeyi tutabilir.
- Dopa’ya cevap veren distoni: Dopamin tedavisine cevap veren kalıtımsal distoni.
- Paroksismal distoni: Vücudun tümünü kısa süren ataklarla etkiler.
- Miyoklonal distoni: Vücutta beraberinde istem dışı, ani, elektrik çarpması gibi sıçrayıcı hareketler olur.
Yetişkin başlangıçlı tipler
Bunlar genelde 30-70 yaşları arasında ortaya çıkar. Çoğunlukla tek bir bölgeyi tutar fakat daha az olarak başka bir alana da yayılabilir.
- Boyun distonisi (servikal distoni ya da spazmodik tortikollis): Başın bir tarafa dönmesine veya sallanmasına neden olur.
- Göz distonisi (blefarospazm): Göz çevresindeki kasları etkileyerek istemsiz göz kırpma, kapama veya seğirmeye neden olur.
- Ses distonisi (laringeal distoni): Ses tellerini etkileyerek sesin boğuk veya kısık çıkmasına neden olur.
- El distonisi (yazar veya müzisyen krampı): Yazma, enstrüman çalma gibi el becerilerini etkiler.
- Oromandibular distoni: Çene, dil ve ağız kaslarını etkiler.
Yetişkin başlangıçlı distonilerin küçük bir kısmında belirtiler yayılarak daha geniş bir bölgeyi tutabilir:
- Kraniyal distoni (Meige sendromu): Oromandibular distoni ve göz distonisinin bir kombinasyonudur. Bazen sesi ve/veya dudakları da etkileyebilir.
- Multifokal distoni: Vücudun bir veya daha fazla kısmını etkiler.
- Segmental distoni: Vücudun birbirine komşu iki kesimini etkiler.
Edinilmiş tipler
Beyin hasarı veya dejenerasyonu nedeniyle ya da belli ilaçlara anormal cevap sonucu gelişirler. Herhangi bir yaşta ortaya çıkabilirler. 50’den fazla tipi vardır. Bazıları:
- Distonik tip serebral palsi: Anne karnında veya bebekken gelişme döneminde beyinde oluşan hasar sebep olur.
- Hemidistoni: Vücudun bir tarafını etkiler.
- Tardifdistoni: Belli ilaçların yan etkisi ile olur.
Distoni Tedavisi
Şu an için önleyen veya ilerlemesini yavaşlatan bir ilaç yoktur. Ancak belirtileri kontrol altına almada kullanılan tedavi ve yöntemler vardır.
Botulinum toksini: Fokal yani küçük bir alana sınırlı tipleri için en etkili tedavilerden biridir. Kas içine az miktarda botulinum toksini enjekte edilmesi kas kasılmasını önler, distoniye bağlı oluşan anormal hareketler ve postürde düzelme elde edilebilir. Toksin asetilkolin denilen nörotransmitterin salınmasını önleyerek etki eder. Asetilkolin normalde kas kasılmasını sağlar. Botulinum toksininin etkisi genelde enjeksiyondan birkaç gün sonra başlar ve birkaç ay devam eder. Etkisi azalınca tekrarlanabilir.
İlaçlar: Başka hastalıkların tedavisi için onaylanmış ilaçlar, şikayetlerin azalmasına yardım edebilir. Bir ilacın etkisi kişiden kişiye hatta bir kişide zaman içinde farklılık gösterebilir. Antikolinerjik, GABAerjik ve dopaminerjik ajanlar bu amaçla kullanılabilir.
Derin beyin stimülasyonu: İlaçlar etki etmediğinde ve şikayetler çok ağırsa derin beyin stimülasyonu seçeneği denenebilir. Bu yöntemde ameliyatla beynin belirli kısımlarına uyarı veren elektrotlar yerleştirilir. Böylece neden olan sinyaller bloke edilir.
Fizik tedavi, konuşma ve/veya ses terapisi, splint kullanımı, stres yönetimi gibi yöntemler çeşitli tiplerinde yararlı olabilir.
