Amyotrofik lateral skleroz (ALS) bir motor nöron hastalığıdır. Beyin, beyin sapı ve omurilikte hareketle ilişkili motor nöronların ilerleyici kaybı görülür. Motor nöronlar beyinde oluşan hareket kararlarını vücudun iskelet kaslarına ileterek hareketin gerçekleştirilmesini sağlar. Normalde beyindeki (üst) motor nöronlar omurilikteki (alt) motor nöronlara mesaj gönderirler. Alt motor nöronların sinyalleri ise kaslara ulaşır. ALS hem üst hem de alt motor nöronları etkileyebilir. Hareket sinyalleri iletilemez, kaslar zaman içinde erir ve güçsüz düşer. Sonuçta istemli bir şekilde hareket edebilme yeteneği kaybedilir. En nihayetinde solunum kaslarının da tutulması sonucu kişi solunum yetmezliğine girebilir.
Belirti ve Bulgular
Erken belirtileri hafif kas güçsüzlüğü, ellerde sakarlık, el ve parmakların ince becerisini gerektiren işlerde zorlanmadır. Bacaklardaki kas güçsüzlüğü sendelemeye veya düşmeye neden olabilir. Yutma güçlüğü (disfaji), konuşmada yavaşlama görülebilir. Dudak, dil, yutak ve gırtlak kasları zayıflayabilir. Gece bacak krampları baldır ve uyluk kaslarında hissedilebilir. Zaman içinde tutulan kas sayısı artar. Hastalık yavaş veya hızlı ilerleyebilir.
Kaslarda istemsiz seğirme (fasikülasyonlar), bacaklarda sertlik gibi şikayetler de olabilir. Derin tendon refleksleri artmıştır. Kilo kaybı olabilir. Solunum yetmezliği gelişebilir. Yutma işlevinin bozulmasına bağlı olarak sıvı ve yiyecekler akciğere kaçabilir, enfeksiyon oluşabilir. Bilişsel yetiler çoğunlukla etkilenmez. Hastalık ilerledikçe, genelde 3-5 yıl sonra kişi ayakta duramaz ve yürüyemez hale gelebilir. Hastaların az bir kısmında belirtiler durağanlaşabilir ve birkaç yıl süren plato görülebilir.
Neden Olur?
Amyotrofik lateral sklerozun kesin nedeni bilinmemektedir. Tanımlanamamış bir virüs, bağışıklık sisteminin anormal cevabı (otoimmünite), zehirlenmeler (örneğin alüminyum maruziyeti) ve başka faktörler neden olarak öne sürülmüştür. Ancak hiçbiri kanıtlanmış değildir. Bazı vakaların genetik kökeni gösterilmiştir. Süperoksit dismutaz-1 (SOD1) genindeki mutasyonlar ALS’ye yol açabilmektedir. Hastalıkla ilişkili başka genler de tanımlanmıştır.
Kimlerde Görülür?
ABD’de ALS sıklığı 30.000 kişide bir olarak hesaplanmıştır. Belirtilerin ortalama başlama yaşı 55 olsa da yetişkinlikte herhangi bir yaşta başlayabilir. Hastaların %60’ı erkek, %40’ı kadındır.
ALS Hangi Hastalıklarla Karışabilir?
Primer lateral skleroz, Kugelberg-Welander sendromu (spinal muskuler atrofi), fokal ya da momelik motor nöron hastalığı, psödobulbar palsi, progresif muskuler atrofi, AIDS ilişkili motor nöron hastalığı ALS ayırıcı tanısında göz önünde tutulmalıdır.
Tanı
Öykü ve fizik muayene yanında EMG tetkiki ve MR görüntüleme yöntemleri tanı koymada kullanılır.
Tedavi
Tedavisi nöroloji ile fizik tedavi ve rehabilitasyon bölümlerinin beraber çalışmasını gerektirir. Riluzole etken maddesi (Rilutek), ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanmış ilk ilaçtır. Bilimsel çalışmalarda hayatta kalımı 3 ila 5 ay uzattığı gösterilmiştir ancak kas bozulmasını fazla geciktirmez.
Kas spazmı veya spastisitesi olan kişilerde kas gevşetici ilaçlar yararlı olabilir. Fizik tedavi egzersizleri ile eklemlerin tutulması (kontraktür gelişimi) önlenebilir. Eklem hareket açıklığı ve germe egzersizleri yapılır. Aerobik egzersizler de kişinin kapasitesine uygun olarak, yormayacak ölçüde planlanabilir. Güçlendirme egzersizleri ise önerilmemektedir; halihazırda ALS nedeniyle zayıf düşmüş kaslardaki hasarı arttırabilir. Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye gibi yürümeye yardımcı araçlar fonksiyonel duruma göre kullanılabilir. Eklem tutukluğunu önlemek için çeşitli ateller (el bilekliği, AFO vb) önerilebilir. Konuşma güçlüğü çekenler için iletişime yardımcı çeşitli araçlar vardır.
Kullanılan görsel: Uzun yıllar ALS hastalığı ile mücadele etmiş Stephen Hawking yerçekimsiz ortam deneyimi yaşatan uçuştan sonra – commons.wikimedia.org
